در 28 امین روز پس از لقاح ٬ یک بافت به نام صفحه ی عصبی(neural plate) در جنین در حال رشد چین می خورد و لوله عصبی(tube) را تشکیل می دهد. این لوله سپس به صورت طناب نخاعی رشد می کند. اسپینابیفیدا زمانی به وجود می آید که صفحه عصبی به درستی چین نخورد. این منجر به یک بخش شکل گرفته غیر طبیعی از ستون فقرات می گردد.
درمان تمامى نقائص فوق شامل ترمیم زودرس ضایعهٔ مننژیال براى پیشگیرى از منژیت، حفظ عملکرد عصبى در بالاترین سطح ممکن و تسهیل مراقبت از بیمار مىباشد.
راه تشخیص، انجام آزمایش خون از مادر باردار از ماه سوم بارداری به بعد است که در آن میزان «آلفافتوپروتئین» خون اندازهگیری میشود. اگر این میزان بالا باشد، یعنی جنین مستعد ابتلاست. در این صورت باید از مادر سونوگرافی انجام شود و آمنیوسنتز انجام شود. در بسیاری از مواقع اگر مشکل شدید باشد میتوان حتی جنین را سقط کرد.
مهمترین علت پاتوفیزیولوژیک که تا به حال برای این بیماری مطرح شده است، کمبود فولیکاسید در بدن مادر باردار است ولی ارتباط دقیق کمبود این ماده با بسته نشدن کامل ستون مهرهها به خوبی مشخص نیست. به همین دلیل به همه خانمهایی که قصد باردار شدن دارند، توصیه میشود از 3 ماه قبل از بارداری و در حین آن از مکمل فولیکاسید استفاده کنند. مادرانی که بیشتر در معرض خطر هستند؛
این مشکل علامتدار است و خود را به صورت علایم نخاعی شامل 3 گروه علامت مهم نشان میدهد. این علامتها شامل :
بسیاری از بیماران ممکن است دچار هیدروسفالی یا زیادشدن آب مغز، نازکی قشر خاکستری مغز که اگر به موقع در همان بدو تولد عمل جراحی صورت نگیرد باعث ایجاد اختلال در یادگیری بهخصوص در ریاضیات میشود، اشکال در عملکرد اعمال حرکتی، اختلال در حافظه و... هم باشند.