نوروفیبروماتوزیس

نوروفیبروماتوزیس ها اختلالات ژنتیکی هستند که باعث رشد تومورهایی در سیستم عصبی می شوند. تومورها در سلول های محافظتی که اعصاب را می پوشانند و در غشای نازک پوشاننده میلین که اعصاب را احاطه و محافظت می کند، بوجود می آیند. این اختلالات باعث رشد تومورها بر روی اعصاب و تولید اختلالات دیگر از جمله تغییرات پوست و دفرمیتی های استخوانی می شوند. در حالی که بسیاری از افراد مبتلا این اختلال را به ارث می برند،

جراحی اغلب برای حذف تومورها توصیه می شود. برخی از تومورهای 1 NF ممکن است سرطانی شوند، و درمان ممکن است شامل جراحی، رادیوتراپی یا شیمی درمانی باشد. جراحی، رادیوتراپی و شیمی درمانی نیز ممکن است مورد استفاده قرار گیرد برای کنترل یا کاهش اندازه تومور عصب بینایی هنگامی که بینایی تهدید شده است. برخی از ناهنجاری های استخوانی را می توان با جراحی اصلاح کرد. برای NF2، فنآوری های تشخیصی پیشرفت کرده اند مانند MRI، توانایی حذف تومورهای کوچک با ضخامت کم میلی متری و سپس اجازه درمان زود هنگام.

بین 30 تا 50 درصد از موارد جدید، خود به خود از طریق جهش (تغییر) در ژن یک فرد بوجود می آیند. هنگامی که این تغییر صورت گرفت، ژن جهش یافته می تواند به نسل بعدی منتقل شود.

علائم NF1، که ممکن است در هنگام تولد و تقریبا همیشه زمانی که کودک 10 ساله است، مشهود باشد ، شامل لکه های قهوه ای روشن بر روی پوست، دو تومور یا بیشتر روی عنبیه چشم، تومور بر روی عصب بینایی، دور سر بزرگتر از حد طبیعی و رشد غیر طبیعی ستون فقرات، استخوان جمجمه، یا استخوان تی بیا می باشد.

تومور (neurofibromas) که در سیستم اعصاب مرکزی اتفاق می افتد، ممکن است به بینایی و شنوایی، و بروز تشنج (صرع) می شود. کمبود شنوایی است که اغلب با NF2 به عنوان یک نتیجه از تومور (شوانوما) رشد در اعصاب شنوایی همراه است. افراد مبتلا به هر دو نوع از NF بیشتر در معرض ابتلا به سرطان از اعصاب است که در داخل مغز و یا نخاع (اعصاب)، تومورهای مغزی (مننژیوم، گلیوم، گلیوم عصب بینایی)، رشد غیر طبیعی استخوان (کیست)، غده های غیر طبیعی موجود نیست سلول (فئوکروموسیتوم)، انحنای غیر طبیعی ستون فقرات (اسکولیوز)، و تجمع مایع در مغز (هیدروسفالی انسدادی این اختلالات باعث رشد تومورها بر روی اعصاب و تولید اختلالات دیگر از جمله تغییرات پوست و دفرمیتی های استخوانی می شوند.