سندرم داون که در گذشته منگلیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل افزایش تعدادی کامل یا نسبی در کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید. این بیماری دارای علائم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده یا خفیف در ساختار یا عملکرد اعضای بدن است. متوسط میزان بروز این سندرم مابین یک در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده است که این میزان در مادران جوان کم‌تر و با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دوسوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند. سندرم داون سه نوع دارد:
تریزومی 21 (تقسیم غیر طبیعی در کروموزوم 21)
جابه جایی یا translocation
mosaicism
کودکان مبتلا به سندرم داون دارای خصوصیات ظاهری مشابه هستند که از جمله بارزترین آنها می‌توان به نیمرخ مسطح، چشمان مورب رو به بالا، گوش‌های کوچک، یک تک خط در وسط کف دست و زبان بزرگ اشاره کرد.
معمولا این کودکان در زمان تولد قد و وزن معمولی دارند اما به طور کلی رشد آنها از سرعت کمی برخوردار است و از همسالان خود کوچک‌تر به نظر می‌رسند. ماهیچه‌های کوتاه و مفاصل نرم هم از جمله خصوصیات این بیماری است. نوزادان مبتلا به آن بیش از حد سست و بی‌تعادل هستند؛ هرچند این حالت می‌تواند به مرور زمان کم شود.
کودکان نوپا و بزرگ‌تر نیز ممکن است در حرف زدن، یادگیری و انجام کارهای شخصی چون غذا خوردن، لباس پوشیدن و دستشویی رفتن تاخیر زیادی داشته باشند.سندرم داون به اشکال متفاوتی بر توانایی‌های ذهنی کودکان تاثیر می‌گذارد، اما بیشتر آنها دچار عقب‌افتادگی ذهنی خفیف تا میانه هستند.
در اکثر موارد بروز سندرم داون، کودک یک کروموزوم اضافه دریافت می‌کند و به جای ۴۶، ۴۷کروموزوم به او منتقل می‌شود. این ماده اضافه ژنتیکی موجب تاخیر در رشد جسمانی و عقلانی کودک می‌شود. از طرفی احتمال ابتلا به سندروم داون در همه افراد و نژادها و همه طبقات اقتصادی وجود دارد.
از بین 350 مورد زایمان در زنان 35 ساله، یک مورد فرزند مبتلا به سندرم داون به دنیا می آید و این احتمال در سن 40 سالگی به یک مورد از هر 100 مورد میرسد. در سن 45 سالگی نیز این احتمال به یک مورد از هر 30 مورد افزایش می یاید.
خود سندرم درمان خاصی ندارد ولی بسیاری از علائم و عوارض ناشی از آن بر اساس مورد، قابل بررسی و درمان هستند. به عبارتی انواعی از روش های جراحی و جراحی پلاستیک برای رفع علائم مختلف ذکر شده مورد استفاده قرار می گیرند. البته یکی از اجزای مهم در پیگیری این بیماران، انجام اقدامات حمایتی مثل بررسی های روان پزشکی، استفاده از روش های گفتار درمانی و ثبت نام آن ها در مدارس استثنایی است.
در گذشته برای پیشگیری از سندرم داون توصیه می‌شد که همه مادران بالای ۳۵ سال توسط آزمایش سلول‌های مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) یا نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (CVS) تحت بررسی قرار گیرند اما از آنجا که بیش از دو سوم نوزادان مبتلا به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند در حال حاضر شیوه‌های غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه می‌شود. در این شیوه‌ها که معمولاً در سه ماهه اول بارداری یا سه ماهه دوم بارداری انجام می‌گیرند از روش‌های غیر تهاجمی همانند بررسی خون مادر یا سونوگرافی استفاده می‌شود.