نوعی بیماری مادرزادی و ژنتیکی است که در آن اختلالی در تولید بافت همبندی وجود دارد. بافت همبندی بافتی است که در همه بدن وجود دارد و مانند چسب سلول های بدن را به هم متصل میکند. در سندروم مارفان این چسب ضعیف تر از معمول است.
سندرم مارفان همانند سایر بیماریهای ژنتیکی قابل درمان نیست و هیچ راهی برای اصلاح ناهنجاری بافت همبندی نیست. هدف درمان ثابت نگه داشتن روند بیماری قبل از اینکه به مراحل حاد رسیده و عوارض خطرناکی را ایجاد نماید. برخی از افراد دارو تجویز می نمایند که استفاده از این داروها نیز خود یک بحث چالش انگیز است. بتابلوکرها فرآیند دیلاتاسیون را به تاخیر می اندازند. آنتی کوآگولانت از قبیل وارفارین پس از جایگزینی دریچه قلب مصنوعی ضرورت می یابد. آنتی بیوتیک تراپی داخل وریدی در طی روشهای قلبی برای جلوگیری از آندوکاردیت باکتریال ضروری است. جراحی های قلبی عروقی امکان بقا بیشتر بیمار را فراهم می آورد. در برخی موارد اسکلیوز شدید نیز نیاز به مداخله شدید جراحی دارد. استفاده از لیزر نیز برای درمان کندگی شبکیه مفید است.
در حال حاضر هیچ روش تشخیصی قبل از تولد در مورد این بیماری وجود ندارد
ژنتیک و سابقه خانوادگی
مهمترین علائم این بیماری عبارتند از انگشتان بلند در یک فرد مبتلا به سندروم مارفان آنها اغلب (ولی نه همیشه) بسیار بلند قد تر از همسالان خود هستند. بدنی لاغر و کشیده با دست ها و پاهای دراز دارند. انگشتان دست و پای آنها لاغر و کشیده اند. بلند بودن انگشتان را آراکنوداکتیلی Arachnodactyly یا انگشتان شبیه عنکبوت مینامند
دچار اسکولیوز یا انحراف جانبی ستون مهره می شوند