تالاسمی بتا به دلیل جهش ژنی موروثی در ژن بتای هموگلوبین (HBB) رخ می‌دهد و به کاهش انتشار HBB در گلبول‌های قرمز و در موارد شدید منجر به کم‌خونی می‌شود. تنها روش درمانی شناخته‌شده، عمل پیوند سلول‌های پایهی هماتوپوئتیک است. با این حال، این روش درمانی به یک اهداکننده با شرایط مشابه نیاز دارد.
ژن درمانی، که باعث انتقال یک نسخه‌ی اصلاح‌شده از ژن به سلول‌های بیمار می‌شود، می‌تواند نیاز به یک اهداکننده را از بین ببرد. با توجه به تلاش‌های موفقیت‌آمیز قبلی که با استفاده از یک ویروس برای تزریق تصادفی یک ژن عادی به ژنوم مربوطه در یک بیمار مبتلا به تالاسمی بتا انجام شده بود، اما باید گفت که تأثیرات طولانی‌مدتِ تزریق ویروسی هنوز مشخص نشده است.
برای اصلاح جهش ژنی HBB به طور مستقیم در ژنوم بیماران، محققان در وهله‌ی نخست تلاش کردند تا از سلول‌های پوست بیمار بتوانند سلول‌های بنیادی چند‌توانِ القاشده تولید کنند. محققان می‌گویند که پیشرفت واقعی زمانی رخ داد که آنها از CRISR/Cas9 برای ساخت یک DNA دورشته‌ای که در جایگاه HBB در این سلول‌ها تجزیه شده بود استفاده کردند و این باعث می‌شد که پلاسمید فرد اهداکننده که نقاطی در آن اصلاح شده بود، بتواند به طور مؤثری با آن ترکیب شده و در نتیجه در نقاط جهش‌یافته جایگزین شود.
با این حال دانشمندان می‌گویند که باید فعالیت‌های بیشتری برای جایگزینی این سلول‌ها در بیمار برای درمان تالاسمی بتا انجام شود. آنها می‌گویند: اگرچه ما و سایرین می‌توانیم iPSCs ها را در منشأ سلول‌های خونی و نیز سلول‌های بالغ خونی از هم تفکیک کنیم، این جابجاییِ منشأ آنها در نمونه موش‌ها هنوز نیازمند آزمایش‌ها و تحقیقات دشوار بیشتری است.
(منبع: medicinnet)
موثرترین راه پیشگیری از تالاسمی