سندروم ترنر که به آن سندروم ترنرز٬ سندروم الریش-ترنر یا اختلالات گونادی هم گفته می‌شود نوعی اختلال کروموزومی است که تنها بر روی زنان تأثیر می‌گذارد. از نشانه‌های آن می‌توان به فقدان بخشی از کروموزم جنس دوم یا تمام آن در برخی از سلول‌ها یا تمام آنها اشاره کرد. از هر ۲۵۰۰ نفر تا ۳۰۰۰ دختر٬ تنها یک نفر با این وضعیت به دنیا می‌آید. معاینات منظم و مراقبت‌های مناسب میتواند به داشتن زندگی سالم و نسبتا مستقل افراد مبتلا به این بیماری کمک کند.
سندروم ترنر ممکن است پیش از تولد و یا در طول دوران کودکی تشخیص داده شود. گاهی اوقات تشخیص این بیماری در کسانی که علائم و نشانه‌های خفیفی از آن را دارند تا دوران نوجوانی و حتی جوانی به تعویق می‌افتد.
افرادی که سندروم ترنر ندارند حدود ۴۶ کروموزم در بدنشان وجود دارد که از این تعداد دوتای آنها کروموزوم جنسی است. زنان دو کروموزم X دارند. در افرادی که سندروم ترنر دارند٬ یکی از این کروموزوم‌های جنسی یا وجود نداشته یا دچار ناهنجاری‌های دیگری است. به عبارت دیگر می‌توان گفت که دو نوع سندروم ترنر داریم:
سندروم ترنر کلاسیک: کروموزم X در آن به طور کامل وجود ندارد.
سندروم ترنر موزاییک: ناهنجاری‌هایی که تنها در کروموزوم X در برخی از سلول‌های بدن رخ می‌دهد.
سندروم ترنر میتواند باعث این اختلالات و مشکلات شود:
-ناتوانی‌های فیزیکی
-ناتوانی‌های احساسی
-ناتوانی‌های آموزشی
نشانه‌ها و علائم سندروم ترنر
علائم بیماری در واقع چیزی است که بیمار آن را حس کرده و بروز می‌دهد٬ در شرایطی که نشانه‌ی بیماری چیزی است که سایر افراد مانند پزشک آن را شناسایی می‌کنند. برای مثال٬ درد ممکن است جزو علائم بیماری بوده در حالی‌که کهیر ممکن است نشانه‌ی بیماری باشد. نشانه‌ها و علائم سندروم ترنر بسیار بارز و شاخص بوده و اغلب پیش از تولد خود را نشان می‌دهد.
نشانه‌ها و علائم این بیماری پیش از زایمان
دخترانی که هنوز به دنیا نیامده‌اند و سندروم ترنر دارند بیماری ورم لنفاوی در آنها شدت پیدا می‌کند؛ طی این بیماری مایعات بدن به خوبی به اعضای بدن منتقل نمی‌شود و در نتیجه ترشح مایعات در اطراف بافت‌ها زیاد شده و منجر به تورم می‌شود. این بیماری در بچه‌هایی که با سندروم ترنر یا TS به دنیا می‌آیند چندان غیرعادی نیست و ممکن است دست‌ها و پاهایشان به خاطر ورم لنفاوی متورم شود. از طرفی بچه‌هایی که هنوز به دنیا نیامده‌اند ممکن است این علائم را هم داشته باشند:
-بافت‌های متورم گردن
-هیگرومای کیستی – تورم گردن
-کم شدن وزن
علائم و نشانه‌های زیر ممکن است در زمان تولد یا در طول شیرخوارگی خود را نشان دهد:
-درد قفسه سینه
-افتادگی پلک‌ها
-جهت گرفتن ناخن‌ها به سمت بالا
-بلند و باریک بودن سقف دهان
-پائین بودن خط رستنگاه مو در پشت سر
-پائین بودن جای گوش‌ها
-کوتاه بودن دست‌ها
-رشد کُند یا با تأخیر
-قد کوتاه‌تر از حد عادی در زمان تولد
-وزن کمتر از حد عادی در زمان تولد
-تورم دست‌ها و پاها
-گردن پهن
در برخی از موارد٬ سندروم ترنر تا مدت‌ها خود را نشان نمی‌دهد. نشانه‌ها و علائم زیر که بعدها خود را نشان می‌دهد گویای این سندروم است:
-جهش رشد یا رشد ناگهانی: در دوران کودکی خود را نشان نمی‌دهد. طی سه سال اول زندگی نوزاد یا بچه٬ او قد طبیعی خود را خواهد داشت. با این حال٬ تا از سن سه سالگی به بعد٬ میزان رشد او کمتر از میزان متوسط خواهد بود. در واقع این فرد از حد انتظار٬ کوتاه‌تر خواهد شد٬ یعنی چیزی حدود ۲۰ سانتیمتر کوتاه‌تر از افراد بزرگسال زن خانواده.
-مشکلات یادگیری: اکثر دخترانی که TS دارند دارای هوش طبیعی و نیز مهارت‌های خوب کلامی و خواندن هستند. ممکن است مشکلاتی در ریاضیات٬ مفاهیم فضایی٬ مهارت‌های حافظه و حرکات درست انگشت‌ها داشته باشند.
-مشکلات اجتماعی: بیمار به سختی میتواند واکنش و احساسات دیگران را تفسیر کند.
-عدم عملکرد تخمدان‌ها: در دوران بلوغ٬ تخمدان‌های یک زن شروع می‌کنند به تولید استروژن و پروژسترون (هورمون‌های جنسی). اکثر دخترانی که TS دارند نمی‌توانند این هورمون های جنسی را تولید کنند و این مسئله منجر به بروز مشکلات زیر می‌شود:
-عدم آغاز قاعدگی
-رشد ضعیف پستان‌ها
-احتمال ناباروری
اگرچه زنانی که TS دارند دچار عدم کارکرد تخمدان‌ها بوده و نابارورند٬ واژن و رحم آنها کاملا طبیعی بوده و معمولا میتوانند یک زندگی جنسی عادی داشته باشد. تقریبا ۳۰ درصد از زنانی که TS دارند در دوران بلوغ تغییرات فیزیکی را سپری خواهند کرد. حدود نیم درصد از این افراد میتوانند بدون درمان‌های لازم برای باروری٬ باردار شوند.
سایر علائم و نشانه‌های در این رابطه عبارتند از:
-برجستگی زیاد قسمت آویزان گوش
-ناهنجاری‌های دهانی که میتواند به مشکلات دندانی بیانجامد
-باریک شدن آئورت که میتواند به سوفل قلبی بیانجامد.
-کم‌کاری و پرکاری تیروئید
-پوکی استخوان که به خاطر عدم وجود استروژن کافی در بدن رخ می‌دهد
-فقدان شنوایی در بزرگسالی که اغلب به خاطر عفونت گوش میانی در دوران کودکی رخ می‌دهد.
-دیابت. زنان مسن‌تر و زنانی که اضافه وزن داشته و دچار TS هستند در مقایسه با سایر زنانی که در همان سن و وزن هستند و این بیماری‌ها را ندارند٬ خطر دیابت در مورد آنها بیشتر است.
-ناخن‌های کوچک قاشقی شکل
-خال‌های گوشتی: زنانی که TS دارند احتمال زیاد خال‌های گوشتی فراوانی خواهند داشت.
(منبع: medicinenet)
علائم و نشانه‌های سندرم ترنر پیش از زایمان
مهرناز زاوه
سندروم ترنر ممکن است پیش از تولد و یا در طول دوران کودکی تشخیص داده شود. گاهی اوقات تشخیص این بیماری در کسانی که علائم و نشانه‌های خفیفی از آن را دارند تا دوران نوجوانی و حتی جوانی به تعویق می‌افتد.
آیا این مطلب برای شما مفید بود؟