کم‌خونی داسی‌شکل چیست؟
بیماری کم‌خونی داسی شکل (SCD) شکل موروثی بیماری کم‌خونی است که طی آن سلول‌های گلبول قرمز از حالت گرد طبیعی (که بیشتر شبیه یک دونات است) به شکل دراز نوک تیز مثل داس یا موز تبدیل می‌شوند. این سلول‌های داس شکل گلبول قرمز برای جریان یافتن در میان رگ‌های خونی دچار مشکل بوده و ممکن است داخل رگ‌ها گیر کنند. بدن، این سلول‌های گلبول قرمز را بهعنوان سلول‌های غیرعادی شناسایی کرده و آنها را سریع‌تر از حد طبیعی از‌بین می‌برد و همین منجر به کم‌خونی خواهد شد.
آیا آزمایش‌ها دقیق است؟
پاسخ کوتاه به این سوال مثبت است. تست غربالگری نوزاد برای شناسایی نوزادانی که دچار بیماری‌های حاد هستند اهمیت فراوانی دارد، بنابراین نتایج این تست‌ها باید دقیق و درست باشد. فقط در موارد نادر ممکن است تست غربالگری نادرست باشد. نکته مهم این است که تا زمانی که نتایج تست درست بوده و خلاف آن ثابت نشده، باید نوزادی را که دچار کم‌خونی داسی شکل است، درمان کنید.
چطور می‌توان این بیماری را تشخیص داد؟
دربسیاری از کشورها همه نوزادانی که تازه به دنیا آمده‌اند در فاصله کوتاهی بعد از تولد، تستSCD انجام می‌دهند که در قالب برنامه غربالگری نوزاد تازه به دنیا آمده، انجام می‌شود. اگر نتایج آزمایش برای SCD مثبت باشد، آزمایشگاه مربوطه، پزشک متخصص اطفال را از نتایج آن مطلع می‌کند، بنابراین بیمار باید به کلینیک مربوط به درمان بیماری داسی شکل مراجعه کند. در کشورهایی که آزمایش غربالگری نوزادان را انجام می‌دهند، افراد بزرگسال هم ممکن است مانند کودک‌ها دچار SCD باشند، آن هم زمانی که علائم این بیماری خود را نشان می‌دهد.
علائم SCD را بشناسید
از آنجا که SCD نوعی اختلال سلول‌های گلبول قرمز است، بنابراین می‌تواند کل بدن را تحت‌تاثیر خود قرار دهد. برخی نشانه‌های این بیماری عبارتند از:
درد: زمانی که سلول‌های داسی شکل شده گلبول‌های قرمز داخل یک رگ خونی گیر می‌کنند، خون نمی‌تواند به نواحی مختلف استخوان برسد و این مسئله منجر به کمبود اکسیژن در این ناحیه و درد خواهد شد.
عفونت‌ها: از آنجا که طحال (عضوی در سیستم ایمنی بدن) به‌درستی کار نمی‌کند، افرادی که دچار این بیماری می‌شوند، خطر عفونت‌های باکتریایی حادتری در‌مورد آنها وجود دارد، به‌همین خاطر است که کودکان نونهال یا نوجوانی که دچار بیماری داسی شکل هستند دو بار در روز از پنی‌سیلین استفاده می‌کنند.
سکته مغزی: اگر سلول‌های گلبول‌های قرمز داسی شکل داخل یکی از رگ‌های خونی در مغز گیر کنند، آن ناحیه از مغز به‌خوبی اکسیژن دریافت نخواهد کرد و همین منجر به سکته مغزی می‌شود. این مسئله در قالب افتادگی صورت، ضعف بازوها و پاها یا دشواری در تکلم خود را نشان می‌دهد. سکته ممکن است در کودکانی که دچار بیماری سلول داسی شکل هم هستند، رخ دهد که درست شبیه سکته در افراد بزرگسال است.
خستگی: از آنجا که افرادی که بیماری سلولی داسی شکل دارند دچار کم‌خونی هستند، اغلب با کمبود انرژی و خستگی روبه‌رو می‌شوند.
سنگ صفرا: زمانی که سلول‌های گلبول‌های قرمز طی بیماری سلول داسی شکل تجزیه می‌شوند، بیلی‌روبین منتشر می‌کنند. تجمع بیلی‌روبین می‌تواند منجر به پیشرفت سنگ صفرا شود.
چطور درمان می‌شود؟
پنی‌سیلین: استفاده از پنی‌سیلین را باید در زمان کوتاهی بعد از تشخیص و تجویز متخصص (اغلب پیش از ۲ماهگی) و دو بار در روز تکرار کرد. درواقع دو بار در روز مصرف آن تا سن 5سالگی خطر عفونت‌های باکتریایی حاد را کاهش خواهد داد.
مصون‌سازی: مصون‌سازی هم می‌تواند خطر عفونت‌های باکتریایی حاد را کاهش دهد.
انتقال خون: انتقال و تزریق خون را می‌توان در قالب درمان مشکلات خاص بیماری سلول داسی شکل مانند کم‌خونی حاد یا سندروم حاد قفسه سینه یا مشکلات ریوی انجام داد. همچنین بیمارانی که از بیماری سلول داسی شکل رنج برده و سابقه سکته مغزی داشته‌اند یا درمعرض خطر آن قرار دارند، باید طبق یک برنامه ماهانه، برای پیشگیری از مشکلات بیشتر، تزریق خون انجام دهند.
هیدروکسیوریا: این تنها دارویی است که سازمان غذا و داروی ایالات متحده برای درمان بیماری سلول داسی شکل تایید کرده است. تحقیقات این مسئله را ثابت کرده که هیدروکسیوریا می‌تواند کم‌خونی و مشکلات و عارضه‌های مربوط به بیماری سلول داسی شکل را کاهش دهد.
آیافرزندان دیگر هم دچار می‌شوند؟
بله، اگر فرزندان دیگری به‌دنیا بیاورید، ممکن است آنها هم حامل این بیماری باشند. در شرایطی که هر دوی والدین خصیصه‌های مربوط به این بیماری را داشته باشند، شانس تولد فرزندی با بیماری کم‌خونی داسی شکل، ۲۵درصد خواهد بود. این خطر در هر بارداری وجود دارد.
چطور بروز می‌یابد؟
بیماری کم‌خونی داسی شکل نوعی بیماری ارثی است؛ این بیماری از والدین به ارث می‌رسد. اما هم پدر و هم مادر باید حامل بیماری کم‌خونی داسی شکل باشند تا کودک به آن مبتلا شود. اما باید بدانید ممکن است هر دوی آنها، خصیصه‌های مربوط به این بیماری را نداشته باشند. این بیماری در حقیقت یک جهت ژنتیکی است که می تواند از یک والد یا هر دوی آنها به کودک منتقل شود.
منبع: مجله ی سیب سبز