با ایجاد یک موتاسیون طبیعی سودمند در سلول‌های خونی و با استفاده از تکنیک ویرایش ژن CRISPR، محققین دانشگاه سیدنی توانسته‌اند تولید هموگلوبین جنینی را فعال سازند. این دستاورد می‌تواند به درمان کم‌خونی داسی شکل و سایر اختلالات خونی منجر شود.
افراد مبتلا به تالاسمی و کم‌خونی داسی شکل، هموگلوبین بالغ آسیب‌دیده‌ای دارند و این امر آنها را نیازمند استفاده از ترزیق خون با برخی داروها برای مدت زمان طولانی می‌سازد. با این حال، بیماران مبتلا به این بیماری‌ها که دارای یک موتاسیون طبیعی سودمند به نام British-198 هستند، علایم کمتری را از این بیماری‌ها نشان می‌دهند زیرا این موتاسیون موجب روشن شدن ژن هموگلوبین جنینی می‌شود که در حالت طبیعی بعد از تولد خاموش می‌شود. هموگلوبین جنینی اضافی موجود در خون این بیماران، تمایل زیادی برای اتصال به اکسیژن دارد و می‌تواند کمبود مربوط به هموگلوبین بالغ را برطرف سازد. به همین دلیل محققین تصمیم به استفاده از تکنیک CRISPR-Cas9 برای تغییر این تک ژن درون ژنوم گرفتند و نشان دادند که با وارد کردن موتاسیون سودمند British-198 به سلول های خونی می‌توان تولید هموگلوبین جنینی را افزایش داد. به نظر می‌رسد که British-198 جایگاه اتصال جدیدی را روی KLF1 شناسایی می‌کند و موجب روشن شدن ژن‌هایی در سلول‌های خونی می‌شود.
منبع: سپیدآنلاین