نقش جهش ژنتیکی در انتقال بیماری‌ افتادگی دریچه میترال

یک تیم تحقیقاتی بین‌المللی به رهبری محققان بیمارستان عمومی ماساچوست توانستند ژنی را بیابند که جهشش باعث پرولاپس دریچه میترال (MVP) می‌شود؛ نوعی اختلال در عملکرد دریچه قلب که تقریبا 2.5 درصد از جمعیت جهان را تحت تاثیر خود قرار داده است. تیم تحقیقاتی بیمارستان عمومی ماساچوست با بررسی اعضای سه خانواده که به اختلالات دریچه قلب مبتلا بودند، عنوان کردند که جهش ژنی به نام DCHS1 در میان تمام افراد مبتلا شناسایی شده است. یافته‌های این محققان در قالب یک مقاله معتبر در مجله آنلاین نیچر منتشر شده است.
نویسنده ارشد این مقاله، دکتر سوزان ای. اسلاون‌هاپت، مدیر موسسه تحقیقات علمی بیمارستان عمومی ماساچوست، محقق مرکز تحقیقات ژنتیکی ماساچوست، استاد ژنتیک (عصب‌شناسی) در دانشکده پزشکی هاروارد  و یکی از دانشمندان پیشرو در تیم تحقیقاتی ماساچوست می‌گوید، ”این تحقیقات اطلاعات ارزشمندی را در راستای اعمال کنترل بر رشد و توسعه دریچه قلب ارائه کرده و بستر مناسبی را برای یکپارچه‌سازی ساختاری دریچه میترال فراهم کرده است. “
رابرت لوین، از اعضای مرکز قلب کوریگان معتقد است که این یافته‌ها به ما کمک می‌کنند از شیوع بیماری‌های مادرزادی ناشی از جهش ژنتیکی جلوگیری کنیم. ما می‌توانیم با درک نقش جهش ژنتیکی در عدم شکل‌گیری دریچه قلب، از پیشرفت این بیماری جلوگیری کنیم. به این ترتیب، می‌شود از شیوع بیماری و عوارض احتمالی آن جلوگیری کرد و از سلامت قلب و دریچه‌های آن اطمینان یابیم. دیوید میلان، از اعضای مرکز تحقیقات قلب و عروق بیمارستان ماساچوست، مطالعات ژنتیکی پیشین را بر روی گونه‌ای از ماهی‌های زبرا ادامه داد.
(منبع: mayoclinic)

عوارض افتادگی دریچه قلب