دلایل اصلی و بارز پیشرفت برخی از انواع سرطانهای شایع هنوز مشخص نیست. به منظور تشخیص و شناسایی بهتر منشا زنجیره ی عواملی که مسبب ایجاد سرطان روده هستند، یک تیم تحقیقاتی DNA بافتهای برداشته شده از پولیپ روده بزرگ را ترتیب گذاری کردند. نتایج نشان داد که این زخمهای پیشاسرطانی دارای خصوصیت بارزی بوده و به نوعی مسبب جهش بودند و این ویژگی با وقوع مکرر جهشهای ژنی خاص مرتبط است.
همانطور که می‌دانید در هر تقسیم سلولی، کلیّت DNS ما که شامل ۶. ۴ بیلیون جفت مولکول است باید همانندسازی شود. آنزیمهایی که در این کار دخیل هستند در هر دقیقه حدود ۱۰۰۰ جفت را همانندسازی می‌کنند. این مساله در برخی موارد با اختلال مواجه می‌شود و سایر آنزیم‌ها آن را ترمیم می‌کنند. با این حال مکانیسمهای ترمیم در صورت وجود کمبود در همانندسازی DNA به خوبی فعالیت نمی‌کنند و این می‌تواند عامل شکل گیری سلولهای سرطان باشد.
ژنوم سلولهای سرطانی انسان عموما حالت ثابت ندارند. اشکال و حالتهای مختلفی از این ویژگی، که منجر به حساسیت بیشتر برای بروز جهش ژنی می‌شود، به طور کامل شناخته شده نیست.
محققان طی تحقیقاتی، مولکول اگزوم را ترتیبگذاری کردن؛ این مولکول بخشی از DNA است که پروتئین‌ها را کدگذاری می‌کند. این کار باعث شد تا محققان بتوانند محل دقیق جهش های ژنی را در سه ژن خاص شناسایی کنند. از طرفی آن‌ها DNA پولیپ‌ها را که اکثرشان در وضعیت پیشاسرطانی بودند با بافتهای سالم روده مقایسه کردند. آن‌ها در مورد اول، نوعی ناهنجاری با شدت بالا به نام SNS شناسایی‌کردند که یکی از خواص آن، جانشینی یک مولکول DNA با مولکول دیگر بود. این زخمهای پیشاسرطانی به نوعی مسبب جهش ژنی بوده و همین باعث افزایش وقوع جهش های ژنی از نوع SNS می‌شد. در مراحل اولیه شکل گیری پولیپ، میزان جهش ژنی در این سلول‌ها طبیعی است، و بعد در طی زمان سرعتش افزایش می‌یابد. تحقیقات نشان می‌دهد میزان جهش ژنی در پولیپ در برخی موارد ۲۰۰ برابر بیشتر از سلولهای عادی است.
(منبع: medicinenet)
تشخیص پولیپ با استفاده از تکنیک برگشتگی در کولونوسکوپی