تحقیقات نشان می‌دهد که آزمایشات دارویی جدید، این قابلیت را دارند تا کیفیت زندگی نوزادانی را که از یک اختلال نادر و مرگ‌بار عصبی‌عضلانی رنج می‌برند بهبود بخشند. آتروپی عضلانی نخاعی نوعی بیماری ژنتیکی بوده که تقریبا از هر ۱۱۰۰۰ تولد، یک نوزاد دچار آن می‌شود. این بیماری بر سلول‌های عصبی در نوار نخاعی تأثیر می‌گذارد که به عضلات متصل است و باعث ساییدگی و فرسودگی آنها شده و منجر به ضعف پیشرونده عضلانی و بروز مشکلات تنفسی و غذا خوردن خواهد شد. «حمله خردسالی» که یکی از حادترین اشکال این بیماری است از نقصان در ژنی به نام SMN2 ایجاد می‌شود که مسئول تولید نورون‌های حرکتی برای بقا یا SMN هستند – پروتئینی که برای عملکرد عادی سلولی نقش مهمی دارد. این حمله بر روی نوزادان شش ماهه تأثیر می‌گذارد. کمتر از یک‌چهارمِ کسانی که دچار این بیماری هستند بدون هیچ نوع پوشش غذایی و تنفسی می‌توانند تا بیش از دو سال زندگی کنند. طی تحقیقی – آزمایش ۲ مرحله‌ای که بر روی ۲۰ کودک مبتلا به SMA حمله کودکی بودند – نشان داد که درمان با داروی نوسینرسن می‌تواند با اصلاح ژن بسیار نزدیک به آن باعث افزایش تولید پروتئین SMN شده تا این کمبود ژنتیکی را برطرف سازد.
سوای این‌که این دارو در نوزادان پنج هفته‌ای بی‌خطر است، می‌تواند میزان پیشروی این بیماری را هم تغییر داده و در بسیاری موارد، عملکرد حرکتی را ارتقا بخشد. علاوه بر این، در پاره‌ای موارد این دارو به کودکان این امکان را می‌دهد تا مهارت‌هایی همچون نشستن، غلت زدن و ایستادن را به دست آورند – که اغلب در SMA دیده نمی‌شود – و نیز بدون وابستگی به استفاده از دستگاه تنفسی شانس بقا را افزایش می‌دهد. با کمک این دارو، این کودکان نه تنها می‌توانند بیشتر زندگی کنند، بلکه کیفیت زندگی‌شان هم بهتر خواهد شد. 
منبع: thehealthsite

فاربر؛ بیماری ژنتیکی تهدید کننده کودکان