یک گروه بین‌المللی تحت رهبری بیمارستان ماسوچوست توانستند اولین ژنی را که جهش آن باعث نوع متداول افتادگی دریچه میترال می‌شود شناسایی کردند. افتادگی دریچه میترال یک نوع اختلال قلبی است که تقریباً 5.2 درصد مردم دچار آن هستند. تیم تحقیق گزارش دادند که ژن DCHS1 در اعضای سه خانواده مورد تحقیق که دارای افتادگی دریچه میترال ارثی بودند دچار جهش شده است.
یکی از اعضای تیم تحقیق، دکتر «رابرت لوین» می‌گوید «این یافته‌ی جدید می‌تواند به ما کمک کند تا از تبدیل شدن این مشکل ارثی به یک بیماری در افرادی که نوع جهش کرده‌ی ژن مذکور را به ارث می‌برند جلوگیری کنیم». به گفته‌ی یکی دیگر از محققان «دیوید میلان»: درک اینکه چگونه عیوب این ژن باعث ایجاد مشکل در شکل‌گیری اولیه دریچه می‌شود می‌تواند در یافتن راهی برای جلوگیری از پیشرفت این عارضه به ما کمک کند.
دریچه میترال یکی از چهار دریچه‌ای است که جریان خون را کنترل می‌کند و بین دهلیز و بطن چپ قرار دارد. این دریچه شامل دو دهانه است که برای عبور خون باز شده و برای ممانعت از بازگشت خون بسته می‌شوند. در افتادگی دریچه‌ی میترال این دهانه‌ها ضخیم، بزرگ و سست شده و مانع از بسته شدن کامل دریچه و باعث بازگشت خون می‌شوند. افراد مبتلا به افتادگی شدید دریچه میترال ممکن است به نفس تنگی، آریتمی قلب، نارسایی قلب یا عفونت دریچه‌های قلب دچار شوند.
با اینکه افتادگی دریچه میترال می‌تواند با اختلالات بافت همبند مانند سندرم مارفان همراه باشد، اما اغلب عارضه‌ای ارثی و فاقد سندرم یاد شده است. تا کنون علت ژنتیکی مشخصی که مسبب افتادگی دریچه میترال فامیلی باشد شناسایی نشده بود و تلاش تیم تحقیقاتی بیمارستان ماسوچوست اولین گام برای ارتباط دادن وقوع افتادگی دریچه‌ی میترال در یک خانواده‌ی بزرگ به واسطه‌ی عامل ژنتیکی بر روی کروموزوم 11 بود.
(منبع: medicinenet)
نقش جهش ژنتیکی در انتقال بیماری افتادگی دریچه میترال