وی با بیان اینکه اختلال اصلی فنیل کتونوری تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در بدن می‌باشد که در نهایت منجر به آسیب به سلول‌های بدن به ویژه سلول‌های عصبی می‌شود. وی اظهار داشت: در صورتی کودک به این بیماری مبتلا می‌شود که والدین هر دو حامل ژن مسبب بیماری بوده و آن را به فرزندشان منتقل کنند.
به گفته‌ی وی تجمع اسید آمینه فنیل آلانین موجب تحلیل و آسیب به نورون‌های عصبی شده و همین امر باعث تحریک‌پذیری، استفراغ و رنگ پوست و چشم بیماران می‌شود.
صادق تاکید می‌کند: این کودکان اغلب دچار عقب‌ماندگی‌های ذهنی می‌شوند و اگر رژیم غذایی را رعایت نکنند ماهیانه 4 نمره از بهره هوشی آنان کاهش می‌یابد.
قابل ذکر است که این کودکان در خوردن هرگونه ماده غذایی که حاوی پروتئین باشد؛ مثل: گوشت، تخم‌مرغ، شیر و لبنیات، حبوبات و غلات، آجیل‌ها محروم هستند و تقریبا به جز انواع آب نبات میوه و سبزی هیچ ماده غذایی را بدون محدودیت نمی‌توانند بخورند و لازم است که شیر مخصوص، آرد مخصوص، ماکارونی مخصوص، استفاده کنند و در مورد سایر مواد غذایی محدودیت مصرف دارند.
وی در پاسخ به سوالی پیرامون پیشگیری از ابتلا به این بیماری اشاره کرد: ما نمی‌توانیم تمام جمعیت را از نظر ابتلا به بیماری غربالگری کنیم؛ ولی بهترین کار این است که اگر خانواده‌ای مشکوک به وجود ژن ناقل هستند جهت مشاوره ژنتیک به مراکز مشاوره مراجعه کنند و در صورت احتمال بالای ابتلا جنین، در دوران بارداری روش‌های تشخیصی ژنتیکی انجام شده و در صورت ابتلا جنین، سقط قانونی انجام شود.
کارشناس مسئول بیماریهای غیرواگیر مرکز بهداشت استان تاکید می‌کند: از سال 91 همزمان با غربالگری کم کاری تیروئید در روز سوم و پنجم بعد از تولد نمونه pku نیز از نوزاد گرفته می‌شود که در صورت مبتلا بودن برای آزمایشات تخصصی سطح بالاتر ارجاع می‌شود.
وی ادامه می‌دهد: در حال حاضر 52 کودک مبتلا به این بیماری در استان شناسایی شده‌اند که از کودک یک ماهه تا نوجوان 18 ساله جزو مبتلایان می‌باشند.
لطفا ادامه مطلب را در 52 کودک در قزوین به یک بیماری عجیب و نادر مبتلا هستند! (قسمت دوم) بخوانید
منبع: روزنامه ولایت قزوین
لینک مرتبط: لینک مرتبطی برای این مطلب وجود ندارد؛ لینک که به سایت اصلی الو دکتر